süt ve süt ürünlerinde bulunan galaktoz şekerinin sindirimini sağlayan galaktaz enziminin üretilememesidir. bu durumda galaktoz vücuda yayılarak organ ve hücrelere zarar verir.
0
+
-entiri.verilen_downvote
otozomal resesif geçişli bir hastalık olup iki enzim eksikliğinde (galaktokinaz ve galaktoz-1-fosfat üridil transferaz) ortaya çıkan metabolik bir hastalıktır. bu enzimlerden galaktokinaz eksikliğinde tek bulgu kataraktken, galaktoz 1 fosfat üridil transferaz eksikliğinde (klasik galaktozemi) kataraktın yanında kusma, ishal, sarılık, hepatomegali, zeka geriliği, hipoglisemik konvulziyonlar ve böbrek hasarı başlıca bulgulardır. i̇nfertiliteye de neden olan metabolik hastalıktır.